O co jde?

 Osteogenesis imperfecta 
je vzácné vrozené onemocnění způsobené mutací genu odpovědného za tvorbu kolagenu typu I, které způsobuje nenormální křehkost kostí a z toho plynoucí opakované četné zlomeniny a deformity.

Jak vzniká?

Opěrný systém těla je tvořen buňkami a mezibuněčnou hmotou. Jednou z hlavních složek mezibuněčné hmoty je kolagen typu I.  Kolagen je skleroprotein, ve vodě nerozpustná bílkovina, která je základní stavební hmotou pojivových tkání. Tvoří 25–30 % všech proteinů v těle savců, ve formě kolagenních vláken je složkou mezibuněčné hmoty. 

Osteogenesis imperfecta (OI) je onemocnění způsobené mutací genu odpovědného právě za tvorbu kolagenu typu I. Lidé s OI nedokáží vytvářet kolagen typu I. (důležitý především v kostech, ale i v jiných orgánech) v dostatečné kvalitě, nebo kvantitě.

V genech tvoří řětězce kolagenu trojitou spirálu, která se označuje jako tropokolagen, ztráta části této spirálovitosti způsobuje OI.
^Zdroj

Existuje celá řada typů kolagenu, nejrozšířenější je však právě kolagen typu I. Představuje 90 % kolagenu v organismech a je přítomen v pokožce, srdci, cévách, očích, šlachách, zubech a nejvíce v kostech.

Co jste možná netušili... 

Název nemoci - osteogenesis imperfecta - je latinský, a lze ho přeložit jako „nedokonalá tvorba kosti“. Choroba postihuje všechny etnické skupiny a je přítomna celosvětově. Frekvence výskytu se udává přibližně 1:20 000 porodům.
Choroba se standartně dělí na čtyři nebo pět podtypů, které se liší rozsahem a závažností postižení, dle genových mutací je však dělení mnohem širší. Spektrum je široké - od smrtelných případů až po lehké formy, které se projevují v dospělosti.

Osteogenesis imperfecta je dědičné onemocnění, dítě ho tedy může získat po jednom ze svých rodičů. Nemocný dospělý má pak 50% šanci, že narozené dítě bude zdravé. Čtvrtina dětí se narodí zdravým rodičům, v těchto případech se jedná o nové mutace genů.

Jak se projevuje?

Choroba je obecně charakterizována základními příznaky -
křehké kosti, namodralé oční bělmo, křehkost zubů.
 

Příznaků a přidružených symptomů je však i více - patří mezi ně kloubní hypermobilita, svalová slabost, nedoslýchavost, dýchací či srdeční potíže, typický vzhed a další...

Standardně se onemocnění rozděluje na 4 typy (dle Silence):

Typ I (mírná forma) má tyto příznaky:

• nejčastější a nejmírnější forma
• kosti se snadno lámou, většina zlomenin se vyskytne před pubertou
• postava je normální nebo lehce nižší
• klouby jsou volnější a svaly ochablé
• oční bělmo je namodralé nebo nafialovělé
• trojúhelníkový obličej
• křehkost zubů
• poruchy sluchu již od dvaceti let věku
• kolagen má normální strukturu, ale je ho méně

Typ II (smrtelná forma):

• nejtěžší forma
• dítě umírá při porodu nebo krátce po něm, většinou nejpozději v jednom roce
• mnohočetné zlomeniny vzniklé ještě v těle matky a deformace kostí
• malý vzrůst
• porucha struktury kolagenu

Typ III (postupně deformující forma):

• nejtěžší nesmrtelná forma
• kosti se snadno lámou, zlomeniny mohou vzniknout ještě před narozením
• výrazně nízká postava
• oční bělmo bílé až modré
• rozvolněné klouby a málo vyvinuté svalstvo
• trojúhelníkový obličej
• zkřivení páteře
• těžká deformace kostí, křehkost zubů
• obtíže s dýcháním
• porucha sluchu
• porucha struktury kolagenu

Typ IV (středně těžká forma):

• kosti se snadno lámou, nejvíce před pubertou
• nižší postava
• oční bělmo bílé
• mírné až středně těžké deformace kostí
• někdy zkřivení páteře
• trojúhelníkový obličej
• křehkost zubů
• poruchy sluchu
• porucha struktury kolagenu

Chci vědět více o kostech, páteři, sluchu a dalších obtížích přidružených k tomuto onemocnění