LÉČBA

Prakticky do dnešních dob se léčba této nemoci omezovala pouze na vzniklé fraktury. Postupem častu se ale zajišťovalo i předcházení zlomeninám. Co vše se tedy dá dělat?

Léčba ortopedická

Operativní léčba Osteogenesis imperfecta spočívá především v aplikování titanových hřebů především do dlouhých kostí. Docílí se tím zpevnění kosti a pokud nastane zlomenina, nedochází k tak velkým kostním deformacím, popř. se hřeby již vzniklé deformace napravují.

Hřebů je několik druhů, nejčastěji se však užívají hřeby teleskopické - tzv. "vytahovací", aby se s růstem těla nemusely např. až několik let měnit.

Léčba farmaky

Bisfosfonáty

Je označení pro skupinu léků, které snižují kostní resorpci. 

Jsou to deriváty kyseliny pyrofosforečné, užívané k léčbě kostních onemocnění a onemocnění poruch kostního metabolismu. 
Za normálních podmínek kostní buňky zvané osteoklasty kost 'rozpouštějí', zatímco osteoblasty neustále vytvářejí kost novou - tak je kost trvale přestavována a přizpůsobována zátěži. Bisfosfonáty, které se podávají se ve formě injekcí nebo tablet, se vychytávají v kosti, kde brání aktivaci osteoklastů a 'rozpouštění' kosti - tím je sníženo riziko zlomení a zvyšuje se kostní denzita (hustota), snižuje se také hladina vápníku v krvi a klesá riziko vytvoření ledvinných kamenů.

První bisfosfonáty byly zavedeny do klinické praxe v šedesátých letech minulého století. Dnes již máme k dispozici druhou a třetí generaci těchto léků, které se vyznačují vyšší účinností a lepší snášenlivostí.

Druhů existuje hned několik, např. klodronát, ibandronát, zoledronát a ve v souvislosti s osteogenesis asi nejvíce užívaný pamidronát.  V roce 2008 nejsou uzavřeny klinické studie, které by prokazovaly, že by jeden preparát ze skupiny bisfosfonátů byl účinnější než jiné preparáty při odpovídajícím dávkování, takže z hlediska účinnosti lze zvolit kterýkoliv z přípravků. 
Rozdíly v uvedených lécích nejsou v jejich žádoucím účinku, tedy v míře zpomalení odbourávání kostí, ale v jejich účincích nežádoucích. Asi 1 z 10 lidí má po podání přípravku tzv. "chřipkové příznaky", tedy zvýšenou teplotu, únavu, bolesti svalů, kloubů, kostí, které však nejdéle do 3 dnů odezní a při dalším podání už se neoběvují.
U některých přípravků může být vedlejším účinkem osteonekróza čelisti. Tento jev byl poprvé popsán v roce 2003. Nejnovější bisfosfonáty, zejména zoledronat a pamidronat, a zcela výjimečně i jiné bisfosfonáty způsobují problémy s hojením rány po extrakci zubu. V ráně se pak usídlí infekce a postupně se rozšiřuje oblast neživé (nekrotické) kosti a způsobuje tak někdy značnou bolestivost. CO Z TOHO PLYNE PRO NEMOCNÉHO? Před zahájením léčby bisfosfonáty, hlavně těmi nejnovějšími, zoledronatem a pamidronatem, by nemocní měli navštívit svého zubaře.
Dalšími nežádoucími účinky mohou být při užívání tablet – pálení žáhy, průjem, nechutenství.
U pamidronatu a zoledronatu bylo popsáno také občasné poškození ledvin se vzestupem hodnot kreatininu. Při použití je proto z bezpečnostních důvodů doporučeno provést odběr krve před a po každé aplikaci léků a vyšetřit koncentraci urey a kreatininu v séru.

Léčbou těmito přípravky se dají příznaky mírné formy osteogenesis imperfecta takřka úplně utlumit, dalším formám přípravky pomohu zvýšit kostní hustotu a omezit tak riziko zlomenin a zkvalitnit život.

Pro informace o těchto přípravcích navštivte nejbližší osteocentrum (jejich seznam naleznete na stránkách www.osteoporoza.cz), odborníkem v dětské péči je pan prof. Milan Bayer z Fakultní nemocnice Hradec Králové: bayerm@lfhk.cuni.cz