Léčba

Příčinná léčba onemocnění Osteogenesis imperfecta v současné době neexistuje, spočívá pouze v nápravě a zmírňování příznaků především tedy zlomenin.
Základem je léčba konzervativní, spočívající ve fixacích vzniklých zlomenin či deformit, dále je rozšířena léčba operativní, v poslední době také léčba farmakologická. Velmi důležitá je taktéž rehabilitace, která je nedílnou součástí léčby!

Léčba konzervativní

Správné ošetření a léčba zlomeniny je velmi důležitá. Drtivá většina zlomenin se léčí znehybněním sádrovou fixací na 4-6 týdnů. Týká se to hlavně končetinových zlomenin, u které jsou úlomky ve vyhovujícím postavení a jsou stabilní. 

Alternativními a pro pacienty s OI mnohem vhodnějšími materiály, používanými ke znehybnění, jsou syntetické obvazy - tzv. plastové sádry.

• Jsou až 5krát lehčí než tradiční sádry, čímž zajišťují snadnější hybnost a zabraňují tak vcelku vážným problémům vznikajícím z neaktivity, příp. i dalším frakturám vzniklým kvůli těžké sádře, a přispívají k rychlejší rekonvalescenci.

• Díky maximální tvarovatelnosti a často nepotřebnosti podkladu zajišťují kostním úlomkům  až o 20% vyšší stabilitu než tuhé fixační materiály podložené vatou, čímž je také výrazně snížena bolestivost.

• Hladké okraje a trvanlivost zajišťují stálý tvar bez drolení či nutnosti oprav.

• Díky poréznímu materiálu nevzniká nepříjemné svědění a kožní vyrážky, materiálu také neuškodí trocha vody (pozor však, aby nebyla kůže pod sádrou mokrá!)

• Barevné varianty - každý si vybere svou oblíbenou barvu a děti již nebudou mít trauma z bílé :)

Další informace v letáku: Dokumentace ke stažení (321 kB)

Tyto "plastové sádry" jsou sice za příplatek (cca 100-200Kč), její výhody pro pacienty s OI jsou však nesporné. Žádejte u svého lékaře.

Možné komplikace

Komplikací může být zhojení kosti ve špatném postavení. Některé zlomeniny jsou velmi nestabilní a k posunu může dojít i po několika týdnech. Proto je nutno zlomeniny opakovaně rentgenologicky kontrolovat. Pokud by kost srostla ve špatném postavení, vzniknou deformace které často způsobují omezení rozsahu pohybu, zvyšují možnost opětovné zlomeniny a bolestivost. Ty se pak musí léčit operativně a to výrazně složitěji, než pouhé narovnání kostí brzy po úrazu. Musíme však také říct, že kosti mají ohromnou schopnost přestavby, je tedy nutné zvážit, na kolik je operace nutná a zda-li by její provedení nemělo více negativních než pozitivních účinků, zvláště pro pacienty s OI.

O péči o dítě či dospělého se sádrou se dozvít v článku rubriky Pro rodiče.

Léčba ortopedická

Operativní léčba Osteogenesis imperfecta spočívá především v aplikování titanových hřebů do dlouhých kostí. Docílí se tím zpevnění kosti a pokud nastane zlomenina, nedochází k tak velkým kostním deformacím, popř. se hřeby již vzniklé deformace napravují.

Hřebů je několik druhů, nejčastěji se však užívají hřeby teleskopické - tzv. "vytahovací", aby se s růstem těla nemusely např. až několik let měnit.

^{Před operacíPo operaci}

Další informace o plánování operací a především o operacích dětí se dozvíte v rubrice Pro rodiče.

Léčba farmaky-BISFOSFONÁTY

Bisfosfonáty je souhrnné označení pro skupinu léků, které snižují kostní resorpci. 
Jsou to deriváty kyseliny pyrofosforečné, užívané k léčbě kostních onemocnění a onemocnění poruch kostního metabolismu. 
Za normálních podmínek kostní buňky zvané osteoklasty kost 'rozpouštějí', zatímco osteoblasty neustále vytvářejí kost novou - tak je kost trvale přestavována a přizpůsobována zátěži. Bisfosfonáty, které se podávají se ve formě injekcí nebo tablet, se vychytávají v kosti, kde brání aktivaci osteoklastů a 'rozpouštění' kosti - tím je sníženo riziko zlomení a zvyšuje se kostní denzita (hustota), snižuje se také hladina vápníku v krvi a klesá riziko vytvoření ledvinných kamenů.

První bisfosfonáty byly zavedeny do klinické praxe v šedesátých letech minulého století. Dnes již máme k dispozici druhou a třetí generaci těchto léků, které se vyznačují vyšší účinností a lepší snášenlivostí.

Druhů existuje hned několik, např. klodronát, ibandronát, zoledronát a ve v souvislosti s osteogenesis asi nejvíce užívaný pamidronát.  V roce 2008 nejsou uzavřeny klinické studie, které by prokazovaly, že by jeden preparát ze skupiny bisfosfonátů byl účinnější než jiné preparáty při odpovídajícím dávkování, takže z hlediska účinnosti lze zvolit kterýkoliv z přípravků. 
Rozdíly v uvedených lécích nejsou v jejich žádoucím účinku, tedy v míře zpomalení odbourávání kostí, ale v jejich účincích nežádoucích. Asi 1 z 10 lidí má po podání přípravku tzv. "chřipkové příznaky", tedy zvýšenou teplotu, únavu, bolesti svalů, kloubů, kostí, které však nejdéle do 3 dnů odezní a při dalším podání už se neoběvují.
U některých přípravků může být vedlejším účinkem osteonekróza čelisti. Tento jev byl poprvé popsán v roce 2003. Nejnovější bisfosfonáty, zejména zoledronat a pamidronat, a zcela výjimečně i jiné bisfosfonáty způsobují problémy s hojením rány po extrakci zubu. V ráně se pak usídlí infekce a postupně se rozšiřuje oblast neživé (nekrotické) kosti a způsobuje tak někdy značnou bolestivost.
CO Z TOHO PLYNE PRO NEMOCNÉHO? Před zahájením léčby bisfosfonáty, hlavně těmi nejnovějšími, zoledronatem a pamidronatem, by nemocní měli navštívit svého zubaře.
Dalšími nežádoucími účinky mohou být při užívání tablet – pálení žáhy, průjem, nechutenství.
U pamidronatu a zoledronatu bylo popsáno také občasné poškození ledvin se vzestupem hodnot kreatininu. Při použití je proto z bezpečnostních důvodů doporučeno provést odběr krve před a po každé aplikaci léků a vyšetřit koncentraci urey a kreatininu v séru.

Léčbou těmito přípravky se dají příznaky mírné formy osteogenesis imperfecta takřka úplně utlumit, dalším formám přípravky pomohu zvýšit kostní hustotu, výrazně tak omezit riziko zlomenin a zkvalitnit život.
Pro informace o těchto přípravcích navštivte nejbližší osteocentrum, jejich seznam najdete v rubrice Kontakty na specialisty. Odborníkem v dětské péči je pan prof. Milan Bayer z Fakultní nemocnice Hradec Králové: bayerm@lfhk.cuni.cz