Překvapivý dědičný původ "křehkých kostí"

Američtí vědci odhalili celkem nečekanou genetickou příčinu vrozeného onemocnění kostí osteogenesis imperfecta. Výsledky genetické studie zřejmě znamenají zvrat v některých soudních procesech s rodiči obviněnými z týrání dětí. 

Kost patří k nejpevnějším materiálům, jaké příroda evolucí vyvinula. Za svou odolnost vděčí vláknům bílkoviny kolagen. Lidé postižení chorobou osteogenesis imperfecta mají křehké kosti a jsou ohroženi vysokým rizikem zlomenin. Většina lidí, kteří "křehkostí kostí" trpí, má poškozen gen pro kolagen. Tým amerických vědců vedených Brendanem Lee z Howard Hughes Medical Institute nyní zjistil příčinu asi 15% případů osteogenesis imperfecta, při kterých mají pacienti gen pro kolagen v pořádku.

Časté zlomeniny, především u malých dětí, mohou být výsledkem týrání ze strany rodičů. Může jit ale také o následky onemocnění osteogenesis imperfecta. Tato choroba se nepřenáší z rodičů na děti. K poškození genu pro kolagen dochází v těle rodičů při tvorbě pohlavních buněk. Poškozený gen a s tím i vrozenou chorobu tak dědí potomek rodičů, kteří sami "křehkostí kostí" netrpí. O tom, zda je dítě sužované častými zlomeninami týráno, nebo je postiženo vrozenou "křehkostí kostí" rozhodují testy. Pokud neodhalily poškození genu pro kolagen, bylo dosud dítě považováno za zdravé.

Lee ve studii zveřejněné ve špičkovém vědeckém časopise Cell prokázal, že osteogenesis imperfecta může postihnout i člověka s nenarušeným genem pro kolagen. K tomu, aby kolagen plnil v kostech svou roli, je nutné, aby byly na jeho bílkovinný řetězec navázány delší chemické skupiny. Jednou z nich je i hydroxyl, tvořený jedním atomem kyslíku a jedním atomem vodíku. Hydroxyl se váže na molekulu kolagenu jen na několika málo místech. Pokud k tomu ale z nějakého důvodu nedojde, výsledkem je velmi křehká kost náchylná ke zlomeninám. Lee odhalil u několika rodin, jejichž příslušníci trpí "křehkostí kostí", poškození genu, který má na starosti produkci enzymu zajišťujícího vazbu hydroxylových skupin na kolagen. Čím víc byl gen poškozen, tím těžší byly následky.

Odhalení nečekané genetické příčiny choroby osteogenesis imperfecta napomůže při objektivním posuzování případů týraných dětí. Zároveň snad bude možné najít léky, které by kolagenu pacientů s touto chorobou dodaly chybějící hydroxylové skupiny a ulevily jim tak od vážných zdravotních obtíží.

Jaroslav Petr  2.11.2006