Příčinná léčba vrozeného onemocnění Osteogenesis imperfecta v současnosti neexistuje, spočívá pouze v léčení a zmírňování následků metodou konzervativní, operativní a farmakologickou. Velice důležitá je však také rehabilitace, která by měla být nedílnou součástí léčby!

Léčba konzervativní

Správné ošetření a léčba zlomeniny je velmi důležité. Drtivá většina zlomenin se léčí znehybněním klasickou sádrovou fixací na 4-6 týdnů. Týká se to hlavně končetinových zlomenin, u které jsou úlomky ve vyhovujícím postavení a jsou stabilní. 

Alternativními a pro pacienty s OI mnohem vhodnějšími materiály, používanými ke znehybnění, jsou např. prubanové obvazy nebo syntetické obvazy - tzv. plastové sádry.

• Jsou až 5krát lehčí než tradiční sádry, čímž zajišťují snadnější hybnost a zabraňují tak vcelku vážným problémům vznikajícím z neaktivity, příp. i dalším frakturám vzniklým kvůli těžké sádře, a přispívají k rychlejší rekonvalescenci.
• Díky maximální tvarovatelnosti a často nepotřebnosti podkladu zajišťují kostním úlomkům  až o 20% vyšší stabilitu než tuhé fixační materiály podložené vatou, čímž je také výrazně snížena bolestivost.
• Hladké okraje a trvanlivost zajišťují stálý tvar bez drolení či nutnosti oprav.
• Díky poréznímu materiálu nevzniká nepříjemné svědění a kožní vyrážky, materiálu také neuškodí trocha vody (pozor však, aby nebyla kůže pod sádrou mokrá!)
• Barevné varianty - každý si vybere svou oblíbenou barvu a děti již nebudou mít trauma z bílé :)

Další informace v letáku: Dokumentace ke stažení (321 kB)

Tyto "plastové sádry" jsou sice za příplatek (cca 100-200Kč), její výhody pro pacienty s OI (zvláště děti) jsou však nesporné. Žádejte u svého lékaře!

Možné komplikace zlomenin

Komplikací může být zhojení kosti ve špatném postavení. Některé zlomeniny jsou velmi nestabilní a k posunu může dojít i po několika týdnech. Proto je nutno zlomeniny opakovaně rentgenologicky kontrolovat. Pokud by kost srostla ve špatném postavení, vzniknou deformace které často způsobují omezení rozsahu pohybu, zvyšují možnost opětovné zlomeniny a bolestivost. Ty se pak musí léčit operativně a to výrazně složitěji, než pouhé narovnání kostí brzy po úrazu. Musíme však také říct, že kosti mají ohromnou schopnost přestavby, je tedy nutné zvážit, na kolik je operace nutná a zda-li by její provedení nemělo více negativních než pozitivních účinků, zvláště pro pacienty s OI.

O tom, jak pečovat o dítě s frakturou kosti stehenní kromě rubriky Pro děti a rodiče pojednává i závěrečná práce studentky Kateřiny Adriany Berkiové.

Léčba ortopedická

Operativní léčba Osteogenesis imperfecta spočívá v odstraňování a předcházení deformitám či dislokacím, a to především aplikováním titanových hřebů do dlouhých kostí. Docílí se tím narovnání kosti do správného postavení, při trvalé fixaci pak také zpevnění kosti a předcházení dalších deformací.

Většinou se využívají hřeby nitrodřeňové, existuje jich několik druhů, od "jednoduchých" K hřebů až po teleskopické.

Teleskopické hřeby mají velkou výhodu v tom, že umožňují růst kosti a nemusí tak být měněny až několik let.
Postižená kost je nejprve rozdělena na kusy, přeskupena do lepšího postavení a spojena hřeby obousměrně od kloubu do kloubu.

PředPo

NOVĚ se v několika zemích světa především pro pacienty s OI využívá Fassier Duval (FD) hřeb. Unikátnost hřebu spočívá v jeho pouze jednosměrném zavádění do kostí tak, aby nedošlo k jakémukoliv poškození kloubu a růstových zón dětské kosti. V ČR byla tato technika poprvé použita v roce 2014 lékaři nemocnice Přerov 

Další informace o plánování operací a především o operacích dětí se dozvíte 

v rubrice Pro děti a rodiče.

Léčba farmaky - BISFOSFONÁTY

"Bisfosfonáty" je souhrnné označení pro skupinu léků, které snižují kostní resorpci. 
Jsou to deriváty kyseliny pyrofosforečné, užívané k léčbě kostních onemocnění a onemocnění poruch kostního metabolismu. 
Za normálních podmínek kostní buňky zvané osteoklasty kost 'rozpouštějí', zatímco osteoblasty neustále vytvářejí kost novou - tak je kost trvale přestavována a přizpůsobována zátěži. Bisfosfonáty, které se podávají se ve formě injekcí nebo tablet, se vychytávají v kosti, kde brání aktivaci osteoklastů a 'rozpouštění' kosti - tím je sníženo riziko zlomení a zvyšuje se kostní denzita (hustota), snižuje se také hladina vápníku v krvi a klesá riziko vytvoření ledvinných kamenů.

První bisfosfonáty byly zavedeny do klinické praxe v šedesátých letech minulého století. Dnes již máme k dispozici druhou a třetí generaci těchto léků, které se vyznačují vyšší účinností a lepší snášenlivostí.

Druhů existuje hned několik, např. klodronát, ibandronát, zoledronát a ve v souvislosti s osteogenesis asi nejvíce užívaný pamidronát.  V roce 2008 nejsou uzavřeny klinické studie, které by prokazovaly, že by jeden preparát ze skupiny bisfosfonátů byl účinnější než jiné preparáty při odpovídajícím dávkování, takže z hlediska účinnosti lze zvolit kterýkoliv z přípravků. 
Rozdíly v uvedených lécích nejsou v jejich žádoucím účinku, tedy v míře zpomalení odbourávání kostí, ale v jejich účincích nežádoucích. Asi 1 z 10 lidí má po podání přípravku tzv. "chřipkové příznaky", tedy zvýšenou teplotu, únavu, bolesti svalů, kloubů, kostí, které však nejdéle do 3 dnů odezní a při dalším podání už se neoběvují.
U některých přípravků může být vedlejším účinkem osteonekróza čelisti. Tento jev byl poprvé popsán v roce 2003. Nejnovější bisfosfonáty, zejména zoledronat a pamidronat, a zcela výjimečně i jiné bisfosfonáty způsobují problémy s hojením rány po extrakci zubu. V ráně se pak usídlí infekce a postupně se rozšiřuje oblast neživé (nekrotické) kosti a způsobuje tak někdy značnou bolestivost.
CO Z TOHO PLYNE PRO NEMOCNÉHO? Před zahájením léčby bisfosfonáty, hlavně těmi nejnovějšími, zoledronatem a pamidronatem, by nemocní měli navštívit svého zubaře!
Dalšími nežádoucími účinky mohou být při užívání tablet – pálení žáhy, průjem, nechutenství.
U pamidronatu a zoledronatu bylo popsáno také občasné poškození ledvin se vzestupem hodnot kreatininu. Při použití je proto z bezpečnostních důvodů doporučeno provést odběr krve před a po každé aplikaci léků a vyšetřit koncentraci urey a kreatininu v séru.

Léčbou těmito přípravky se dají příznaky mírné formy osteogenesis imperfecta takřka úplně utlumit, dalším formám přípravky pomohu zvýšit kostní hustotu, výrazně tak omezit riziko zlomenin a zkvalitnit život.
 

Pro informace o těchto přípravcích navštivte nejbližší osteocentrum - jejich seznam najdete v rubrice Kontakty na specialisty.
Odborníkem v dětské péči je pan prof. Milan Bayer z Fakultní nemocnice Hradec Králové: bayerm@lfhk.cuni.cz